Maladies Rares

4 mars 2016

Le 29 février était la Journée Internationale des Maladies Rares ou Orphelines,

Journée internationale des maladies rares 2016 :: Alliances Maladies Rares :: Suisse

Samedi 27 février 2016, Zurich "Oser faire le premier pas"

https://www.proraris.ch

Le 15 février était la Journée mondiale du Cancer de l'Enfant

Accueil

Fondée en 1987, l'ARFEC a été fondée par des parents pour soutenir et accompagner les familles d'enfants atteints d'un cancer. C'est dans un but d'entraide, pour combattre ensemble la maladie de leur enfant, échanger leurs expériences et de soutien face aux épreuves.

http://www.arfec.org

et voici un dernier lien et pas des moindres concernant les maladies rares:

Orphanet Suisse - Maladies Rares
http://www.orphanet.ch

et la page concerant le syndrome de FIRES

ORPHA163703
Synonyme(s)	AERRPS Encéphalite aiguë avec épilepsie partielle répétitive réfractaire Encéphalite non herpétique aigüe avec épilepsie réfractaire sévère Encéphalopathie épileptique catastrophique idiopathique Encéphalopathie épileptique dévastatrice des enfants d'âge scolaire Encéphalopathie épileptique réfractaire induite par la fièvre chez l'enfant FIRES Syndrome DESC
Prévalence	1-9 / 100 000
Hérédité	Non applicable
Âge d'apparition	Tout âge

CIM-10	G40.5
OMIM	-
UMLS	-
MeSH	-
MedDRA	-

Résumé

Le syndrome épileptique par infection fébrilec (FIRES pour Febrile infection-related epilepsy syndrome) décrit l'apparition brutale, potentiellement fatale, d'une encéphalopathie épileptique aiguë qui se développe chez des enfants et des adolescents en bonne santé, à la suite d'une maladie fébrile non-spécifique.

La prévalence en Europe est de 1/100 000 enfants et adolescents, avec une incidence annuelle de 1/1 000 000.

Le FIRES se manifeste généralement entre 3 et 15 ans chez des individus auparavant en bonne santé et avec un développement normal. Elle survient toujours après l'apparition d'une simple maladie fébrile. Les manifestations incluent l'apparition soudaine de convulsions et de crises d'épilepsie focale récurrentes. Elle est suivie par une épilepsie focale réfractaire et une perte de la mémoire, et un déclin cognitif et comportemental. On note quelque fois des troubles psychiatriques et occasionnellement un handicap moteur. Dans les cas graves, l'évolution de la maladie peut entraîner un état végétatif ou de semi-conscience, voire le décès.

L'étiologie est actuellement inconnue. On suspecte une pathogénèse infectieuse mais aucune cause directe n'a été établie. L'étiologie pourrait être d'ordre génétique, comme dans le syndrome de Dravet (voir ce terme) mais aucun gène n'a été identifié pour le moment. La possibilité d'une base auto-immune a aussi été évoquée étant donné que le taux de certains anticorps auto-immuns (VGKC, anti-GAD et anti-GluR-3) était élevé chez quelques patients. Mais la plupart des patients atteints de FIRES affichent un résultat négatif aux anticorps auto-immuns et sont résistants à l'immunothérapie. Un trouble métabolique (par ex une encéphalopathie mitochondriale) pourrait être un facteur étiologique.

On devrait suspecter un FIRES lors de l'apparition brutale d'une épilepsie réfractaire quelques jours après l'apparition d'une simple maladie fébrile chez des enfants en bonne santé. L'analyse du liquide cérébro- rachidien montre des résultats normaux ou une légère pléiocytose, et l'absence de microorganismes. La recherche de maladies métaboliques est généralement négative. L'IRM ne montre pas d'anomalies.

Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Dravet, d'Alpers, l'épilepsie de la femme avec déficit intellectuel (dus à des mutations en PCDH19), l'encéphalite infectieuse ou limbique (avec par ex. les anticorps VGKC ou les anticorps récepteur NMDA) et les maladies métaboliques (par ex. la maladie des ganglions de la base sensible à la biotine, la citrullinémie, voir ces termes).

Les patients atteints de la SEPIF nécessitent une hospitalisation immédiate. Un traitement antiépileptique est administré mais se révèle souvent inefficace. Le phénobarbital et le clobazam à hautes doses sont plus susceptibles d'être efficaces. Un coma barbiturique peut aggraver l'issue de la maladie. Un régime cétogène s'est déjà révélé bénéfique dans certains cas, notamment dans les cas d'administration précoce.

Le pronostic est mauvais, mais quelques patients ont montré une récupération complète.